Данное руководство для врачей является первым в Российской Федерации изданием по указанной тематике. Изложению основного материала предшествует необходимая для понимания молекулярных основ патологии теоретическая часть, в которой представлены основы эритропоэза, биологии, биохимии, клинической патофизиологии эритроцитов и его составных частей (мембраны, метаболических путей, гемоглобина), а также транспорт кислорода, генетическая регуляция и синтез глобиновых и мембранных белков. Особое место отведено структурно-функциональным характеристикам гемоглобинов, обмену железа, классификациям, этногеографии и дифференциальной диагностике важнейших наследственных гемолитических, полицитемических состояний и метгемоглобинемий. В других частях руководства подробно освещаются клинические и профилактические аспекты указанных групп заболеваний, включая медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Значительное место занимают вопросы терапии заболеваний (гемотрансфузии, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, спленэктомия, лечение хелаторами железа и др.) и их осложнений.

 

Содержание:

ЧАСТЬ І. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ПАТОЛОГИИ ЭРИТРОНА.

Глава 1. БИОЛОГИЯ, МОРФОЛОГИЯ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ.

  • 1. Клеточные основы и структура эритрона.
  • 2. Регуляция эритропоэза.
  • 3. Структура, функции, синтез и катаболизм гемоглобина.
  • 4. Железо и его гомеостаз в организме человека.
  • 5. Метаболизм и ферментные системы эритроцитов.

Глава 2. МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ.

  1. 1. Синтез глобиновых белков и его регуляция.

ЧАСТЬ ІІ.АНЕМИИИПОЛИЦИТЕМИИ.

Глава 3. ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ПОЛИЦИТЕМИИ, КЛАССИФИКАЦИЯ АНЕМИЙ.

  • 1. Основные симптомы и синдромы, наблюдаемые при анемиях и полицитемиях, классификация анемий.
  • 2. Классификация анемий.

Глава 4. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ.

  • 1. Методы диагностики наследственных гемолитических анемий.
  • 2. Диагностика эритроцитозов.
  • 3. Дифференциальный диагноз наследственных гемолитических анемий.
  • 4. Дифференциальная диагностика желтух.
  • 5. Дифференциальная диагностика полицитемических синдромов.

ЧАСТЬ III. ВАЖНЕЙШИЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ.

Глава 5. ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ И ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.

  • 1. Классификация гемоглобинопатий.
  • 2. Номенклатура гемоглобинов.
  • 3. Превалирование и этногеографическое распространение.

Глава 6. СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ.

  • 1. История и терминология.
  • 2. Молекулярные основы серповидности.
  • 3. Терапевтическая тактика.
  • 4. Диагностика.
  • 5. Классификация и клинические проявления серповидноклеточной болезни.
  • 6. Хронические повреждения органов.
  • 7. Лечение.
  • 8. Смертность и выживаемость больных.
  • 9. Другие серповидноклеточные синдромы.

Глава 7. ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ С, D, Е И ИХ ВАРИАНТЫ.

  • 1. Гемоглобинопатия С.
  • 2. Гемоглобинопатия D.
  • 3. Гемоглобинопатия Е.

Глава 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НОСИТЕЛЬСТВОМ НЕСТАБИЛЬНЫХ ГЕМОГЛОБИНОВ.

  • 1. Этиология и патогенез.
  • 2. Типы наследования.
  • 3. Клинические проявления.
  • 4. Диагностика.
  • 5. Лечение и прогноз.

Глава 9. МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИИ.

  • 1. Первичные метгемоглобинемии.
  • 2. Вторичные (приобретенные, токсические) метгемоглобинемии.

Глава 10. ВТОРИЧНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ЭРИТРОЦИТОЗЫ.

  • 1. Гемоглобинопатии, обусловленные носительством аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду.
  • 2. Семейный наследственный эритроцитоз.

ЧАСТЬ IV. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.

Глава 11. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ:РАСПРОСТРАНЕНИЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ.

  • 1. Классификация основных талассемических синдромов.
  • 2. Корреляция генотипа и фенотипа при талассемии.
  • 3. Актуальность создания и проведения профилактических и лечебных программ.

Глава 12. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ТАЛАССЕМИЙ.

Глава 13. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ?-ТАЛАССЕМИИ.

  • 1. Большая форма.
  • 2. Промежуточная форма.
  • 3. Малая форма.
  • 4. Минимальная форма.

Глава 14. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.

  • 1. Гемоглобинопатия Н.
  • 2. Синдром водянки плода с Hb Bart's.

Глава 15. СОЧЕТАНИЕ ТАЛАССЕМИЙ СО СТРУКТУРНЫМИ ВАРИАНТАМИ ГЕМОГЛОБИНА.

  • 1. E/β-талассемия.
  • 2. S/β-талассемия.

Глава 16. ГЕМОТРАНСФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ И СПЛЕНЭКТОМИЯ.

  • 1. Гемотрансфузионная терапия при большой форме ?-талассемии.

Глава 17. ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ И ХЕЛАТОРНАЯ ТЕРАПИЯ.

  • 1. Скорость нагрузки железом.
  • 2. Токсичность избыточного железа.
  • 3. Осложнения при перегрузке железом.
  • 4. Мониторинг перегрузки железом.
  • 5. Влияние хелаторной терапии на токсичность железа.
  • 6. Лечение перегрузки железом.

Глава 18. ЛЕЧЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ.

  • 1. Кардиологические осложнения.
  • 2. Эндокринологические осложнения.

Глава 19. ИНФЕКЦИИ ПРИ ТАЛАССЕМИЯХ.

  • 1. Вирус гепатита С.
  • 2. Вирус гепатита В.
  • 3. Вирус иммунодефицита человека.
  • 4. Другие инфекции.
  • 5. Инфекции, связанные с перегрузкой железом.

Глава 20. ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК.

  • 1. Факторы риска осложнений после трансплантации.
  • 2. Поиск донора.
  • 3. Исходы и отдаленные результаты трансплантации.
  • 4. Посттрансплантационное наблюдение.

Глава 21. АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ.

  • 1. Фармакологическая стимуляция синтеза HbF.
  • 2. Перспективы генной терапии.

Глава 22. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА БОЛЬНЫХ.

  • 1. Психологические аспекты наследственного хронического заболевания.
  • 2. Общение профессионалов в области охраны здоровья с больными.
  • 3. Психологическое влияние анемии и трансфузий на больного.
  • 4. Психологические аспекты хелаторной терапии.
  • 5. Психологическое влияние осложнений болезни.
  • 6. Психологические задачи.

Глава 23. ОБЩЕМЕДИЦИНСКАЯ ПОДДЕРЖКА И ОБРАЗ ЖИЗНИ.

  • 1. Стиль жизни.
  • 2. Рутинное обеспечение здоровья.
  • 3. Путешествия.
  • 4. Питание.
  • 5. Злоупотребление вредными веществами.
  • 6. Различные виды активности.
  • 7. Организация специализированного центра.

Глава 24. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, СКРИНИНГ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.