Данное руководство для врачей является первым в Российской Федерации изданием по указанной тематике. Изложению основного материала предшествует необходимая для понимания молекулярных основ патологии теоретическая часть, в которой представлены основы эритропоэза, биологии, биохимии, клинической патофизиологии эритроцитов и его составных частей (мембраны, метаболических путей, гемоглобина), а также транспорт кислорода, генетическая регуляция и синтез глобиновых и мембранных белков. Особое место отведено структурно-функциональным характеристикам гемоглобинов, обмену железа, классификациям, этногеографии и дифференциальной диагностике важнейших наследственных гемолитических, полицитемических состояний и метгемоглобинемий. В других частях руководства подробно освещаются клинические и профилактические аспекты указанных групп заболеваний, включая медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Значительное место занимают вопросы терапии заболеваний (гемотрансфузии, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, спленэктомия, лечение хелаторами железа и др.) и их осложнений.
Содержание:
ЧАСТЬ І. ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ПАТОЛОГИИ ЭРИТРОНА.
Глава 1. БИОЛОГИЯ, МОРФОЛОГИЯ И ПАТОФИЗИОЛОГИЯ.
- 1. Клеточные основы и структура эритрона.
- 2. Регуляция эритропоэза.
- 3. Структура, функции, синтез и катаболизм гемоглобина.
- 4. Железо и его гомеостаз в организме человека.
- 5. Метаболизм и ферментные системы эритроцитов.
Глава 2. МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ.
- 1. Синтез глобиновых белков и его регуляция.
ЧАСТЬ ІІ.АНЕМИИИПОЛИЦИТЕМИИ.
Глава 3. ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ПОЛИЦИТЕМИИ, КЛАССИФИКАЦИЯ АНЕМИЙ.
- 1. Основные симптомы и синдромы, наблюдаемые при анемиях и полицитемиях, классификация анемий.
- 2. Классификация анемий.
Глава 4. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ.
- 1. Методы диагностики наследственных гемолитических анемий.
- 2. Диагностика эритроцитозов.
- 3. Дифференциальный диагноз наследственных гемолитических анемий.
- 4. Дифференциальная диагностика желтух.
- 5. Дифференциальная диагностика полицитемических синдромов.
ЧАСТЬ III. ВАЖНЕЙШИЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ.
Глава 5. ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ И ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
- 1. Классификация гемоглобинопатий.
- 2. Номенклатура гемоглобинов.
- 3. Превалирование и этногеографическое распространение.
Глава 6. СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ.
- 1. История и терминология.
- 2. Молекулярные основы серповидности.
- 3. Терапевтическая тактика.
- 4. Диагностика.
- 5. Классификация и клинические проявления серповидноклеточной болезни.
- 6. Хронические повреждения органов.
- 7. Лечение.
- 8. Смертность и выживаемость больных.
- 9. Другие серповидноклеточные синдромы.
Глава 7. ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ С, D, Е И ИХ ВАРИАНТЫ.
- 1. Гемоглобинопатия С.
- 2. Гемоглобинопатия D.
- 3. Гемоглобинопатия Е.
Глава 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НОСИТЕЛЬСТВОМ НЕСТАБИЛЬНЫХ ГЕМОГЛОБИНОВ.
- 1. Этиология и патогенез.
- 2. Типы наследования.
- 3. Клинические проявления.
- 4. Диагностика.
- 5. Лечение и прогноз.
Глава 9. МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИИ.
- 1. Первичные метгемоглобинемии.
- 2. Вторичные (приобретенные, токсические) метгемоглобинемии.
Глава 10. ВТОРИЧНЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ЭРИТРОЦИТОЗЫ.
- 1. Гемоглобинопатии, обусловленные носительством аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду.
- 2. Семейный наследственный эритроцитоз.
ЧАСТЬ IV. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
Глава 11. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ:РАСПРОСТРАНЕНИЕ, КЛАССИФИКАЦИЯ.
- 1. Классификация основных талассемических синдромов.
- 2. Корреляция генотипа и фенотипа при талассемии.
- 3. Актуальность создания и проведения профилактических и лечебных программ.
Глава 12. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ТАЛАССЕМИЙ.
Глава 13. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ?-ТАЛАССЕМИИ.
- 1. Большая форма.
- 2. Промежуточная форма.
- 3. Малая форма.
- 4. Минимальная форма.
Глава 14. ТАЛАССЕМИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ.
- 1. Гемоглобинопатия Н.
- 2. Синдром водянки плода с Hb Bart's.
Глава 15. СОЧЕТАНИЕ ТАЛАССЕМИЙ СО СТРУКТУРНЫМИ ВАРИАНТАМИ ГЕМОГЛОБИНА.
- 1. E/β-талассемия.
- 2. S/β-талассемия.
Глава 16. ГЕМОТРАНСФУЗИОННАЯ ТЕРАПИЯ И СПЛЕНЭКТОМИЯ.
- 1. Гемотрансфузионная терапия при большой форме ?-талассемии.
Глава 17. ПЕРЕГРУЗКА ЖЕЛЕЗОМ И ХЕЛАТОРНАЯ ТЕРАПИЯ.
- 1. Скорость нагрузки железом.
- 2. Токсичность избыточного железа.
- 3. Осложнения при перегрузке железом.
- 4. Мониторинг перегрузки железом.
- 5. Влияние хелаторной терапии на токсичность железа.
- 6. Лечение перегрузки железом.
Глава 18. ЛЕЧЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ.
- 1. Кардиологические осложнения.
- 2. Эндокринологические осложнения.
Глава 19. ИНФЕКЦИИ ПРИ ТАЛАССЕМИЯХ.
- 1. Вирус гепатита С.
- 2. Вирус гепатита В.
- 3. Вирус иммунодефицита человека.
- 4. Другие инфекции.
- 5. Инфекции, связанные с перегрузкой железом.
Глава 20. ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК.
- 1. Факторы риска осложнений после трансплантации.
- 2. Поиск донора.
- 3. Исходы и отдаленные результаты трансплантации.
- 4. Посттрансплантационное наблюдение.
Глава 21. АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ.
- 1. Фармакологическая стимуляция синтеза HbF.
- 2. Перспективы генной терапии.
Глава 22. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДДЕРЖКА БОЛЬНЫХ.
- 1. Психологические аспекты наследственного хронического заболевания.
- 2. Общение профессионалов в области охраны здоровья с больными.
- 3. Психологическое влияние анемии и трансфузий на больного.
- 4. Психологические аспекты хелаторной терапии.
- 5. Психологическое влияние осложнений болезни.
- 6. Психологические задачи.
Глава 23. ОБЩЕМЕДИЦИНСКАЯ ПОДДЕРЖКА И ОБРАЗ ЖИЗНИ.
- 1. Стиль жизни.
- 2. Рутинное обеспечение здоровья.
- 3. Путешествия.
- 4. Питание.
- 5. Злоупотребление вредными веществами.
- 6. Различные виды активности.
- 7. Организация специализированного центра.
Глава 24. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, СКРИНИНГ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.